Un análisis genético podría detectar el párkinson antes de los primeros síntomas

Un análisis genético a partir de una muestra de sangre podría ser suficiente para detectar el párkinson incluso antes de aparecer los primeros síntomas, según han comprobado investigadores españoles, que ya han probado esta herramienta en pacientes con diagnóstico reciente.

El trabajo ha sido liderado por el Instituto Español de Neurociencias —centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche— y en él han colaborado especialistas del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid. Los resultados se han publicado en la revista Neurotherapeutics.

La nueva herramienta no está todavía disponible para uso clínico, pero el método abre la puerta a una detección más sencilla y precoz, así como a un mejor seguimiento de la enfermedad, informó el CSIC.

La enfermedad de Parkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, siendo la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y una de las principales causas de discapacidad neurológica. Uno de los grandes retos es adelantar su diagnóstico, idealmente antes de que aparezcan los síntomas motores más graves.

Actualmente, el diagnóstico comienza con un examen clínico cuando los síntomas más visibles ya están presentes. Sin embargo, los temblores aparecen cuando el daño neurológico es avanzado y pueden confundirse con otras enfermedades, explicó Jorge Manzanares, catedrático de la Universidad Miguel Hernández.

Hasta hace pocos años, la única forma de confirmar definitivamente la enfermedad era mediante análisis de tejidos post mortem, pero ahora es crucial contar con métodos poco invasivos y rápidos para detectar la enfermedad antes, apuntó el investigador.

El método estudiado solo requiere una extracción de sangre. El análisis se realiza con equipamiento común en laboratorios hospitalarios y permite identificar alteraciones genéticas asociadas al párkinson en sus etapas iniciales.

“La clave está en analizar la expresión génica de células mononucleares de sangre periférica”, explicó el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo.

Navarrete precisó que “no todos los genes están activos todo el tiempo. Algunos se encienden o apagan según las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infección o durante el desarrollo de una enfermedad”.

Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó más de veinte genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con párkinson que aún no habían recibido tratamiento farmacológico.

“Estos cambios no se observan en pacientes sanos”, destacó la investigadora Marina Guillot, quien lideró los análisis junto al científico del CSIC José Pascual López-Atalaya. Añadió que estos genes podrían ser buenos marcadores para el diagnóstico y ofrecer pistas sobre los mecanismos biológicos del desarrollo y progreso de la enfermedad.

En concreto, los científicos identificaron 22 genes con expresión distinta entre pacientes y personas sanas, y detectaron alteraciones en rutas celulares relacionadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición inmunitaria.

“Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa el párkinson, y los tratamientos actuales son limitados”, concluyó Jorge Manzanares, quien confía en que estos análisis permitan diseñar terapias más efectivas y personalizadas en el futuro.